Содержание

Животные альбиносы

Альбинизм — врождённое отсутствие пигмента меланина, который придаёт окраску коже, волосам или в случае с животными — шерсти, радужной и пигментной оболочкам глаза.

Различают полный и частичный альбинизм.

Причины альбинизма

В настоящее время считается, что причиной альбинизма является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина — особого вещества, от которого зависит окраска тканей.

В генах, ответственных за образование тирозиназы, могут возникать самые различные нарушения. От характера нарушения зависит степень недостатка пигмента у особей с альбинизмом. Иногда с образованием тирозиназы всё обстоит благополучно, и учёные предполагают, что в подобных случаях, возможно, происходит мутация генов, регулирующих образование другого важного для обмена меланина энзима.

У каких представителе флоры встречается альбинизм?

Альбинизм встречается практически у всех животных и птиц. Это болезненное состояние — наследственно (при смешении альбиносов между собою), и при переходе из рода в род в целом ряде поколений оно принимает иногда характер разновидности, как это замечается, например, у хорька и у трубистого голубя. Переходною ступенью к этому постоянному отсутствию пигмента можно считать ту способность приспособления, посредством которой животные (альпийские зайцы, куропатки и т. п.) изменяют свой цвет зимою и становятся белыми.

Ген альбинизма – рецессивен, то есть малыш, лишенный естественного окраса, родится только в том случае, если оба его родителя будут носителями такого гена. Если же только один, то животное родится с нормальными данными. Учеными рассчитано, что вероятность того, что два таких носителя встретятся в природе равно 1:20 000, именно поэтому альбиносы – довольно редко встречаются в природе.

Трудности у животных альбиносов

У животных альбиносов постоянные проблемы со здоровьем. На протяжении всей жизни у них понижен иммунитет, соответственно различные инфекции их поражают на много чаще, чем животных с нормальным окрасом. Кроме того у альбиносов всегда плохой слух и плохое зрение.

Животные-альбиносы очень низко ценятся в любовной иерархии. Одним из главных козырей при отборе партнера в природе является яркая насыщенная расцветка. Она гарантирует, что такой претендент будет хорошим производителем потомства. Соответственно животные альбиносы чаще всего остаются без пары и как следствие – без потомства.

И самое главное, яркая белая шубка выделяет альбиноса на фоне его сородичей и остальной природы, что делает его легкодоступным для хищников. Даже если такому беляку удается сбежать от преследователя, то он все равно остается в поле его зрения. Та же проблема есть и у хищника-альбиноса. Имея ярко белый окрас, он не может подкрасться к жертве незаметно. Такие животные не могут нормально охотиться и испытывают большие затруднения с пропитанием.

curious-world.ru

Животные альбиносы

Альбинизм — врождённое отсутствие пигмента меланина, который придаёт окраску коже, волосам или в случае с животными — шерсти, радужной и пигментной оболочкам глаза.

Различают полный и частичный альбинизм.

Причины альбинизма

В настоящее время считается, что причиной альбинизма является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина — особого вещества, от которого зависит окраска тканей.

В генах, ответственных за образование тирозиназы, могут возникать самые различные нарушения. От характера нарушения зависит степень недостатка пигмента у особей с альбинизмом. Иногда с образованием тирозиназы всё обстоит благополучно, и учёные предполагают, что в подобных случаях, возможно, происходит мутация генов, регулирующих образование другого важного для обмена меланина энзима.

У каких представителе флоры встречается альбинизм?

Альбинизм встречается практически у всех животных и птиц. Это болезненное состояние — наследственно (при смешении альбиносов между собою), и при переходе из рода в род в целом ряде поколений оно принимает иногда характер разновидности, как это замечается, например, у хорька и у трубистого голубя. Переходною ступенью к этому постоянному отсутствию пигмента можно считать ту способность приспособления, посредством которой животные (альпийские зайцы, куропатки и т. п.) изменяют свой цвет зимою и становятся белыми.

Ген альбинизма – рецессивен, то есть малыш, лишенный естественного окраса, родится только в том случае, если оба его родителя будут носителями такого гена. Если же только один, то животное родится с нормальными данными. Учеными рассчитано, что вероятность того, что два таких носителя встретятся в природе равно 1:20 000, именно поэтому альбиносы – довольно редко встречаются в природе.

Трудности у животных альбиносов

У животных альбиносов постоянные проблемы со здоровьем. На протяжении всей жизни у них понижен иммунитет, соответственно различные инфекции их поражают на много чаще, чем животных с нормальным окрасом. Кроме того у альбиносов всегда плохой слух и плохое зрение.

Животные-альбиносы очень низко ценятся в любовной иерархии. Одним из главных козырей при отборе партнера в природе является яркая насыщенная расцветка. Она гарантирует, что такой претендент будет хорошим производителем потомства. Соответственно животные альбиносы чаще всего остаются без пары и как следствие – без потомства.

И самое главное, яркая белая шубка выделяет альбиноса на фоне его сородичей и остальной природы, что делает его легкодоступным для хищников. Даже если такому беляку удается сбежать от преследователя, то он все равно остается в поле его зрения. Та же проблема есть и у хищника-альбиноса. Имея ярко белый окрас, он не может подкрасться к жертве незаметно. Такие животные не могут нормально охотиться и испытывают большие затруднения с пропитанием.

curious-world.ru

Альбинизм — Википедия

Альбинизм (лат. albus — белый) — врождённое (наследственное) полное или почти полное отсутствие пигмента меланина (у животных) или хлорофилла (у растений), фенотипически проявляющийся отсутствием присущей для данного вида окраски кожи, волос, шерсти, радужной и пигментной оболочек глаз, зелёных частей растений[1][2][3].

Различают полный и частичный альбинизм. Полный альбинизм для растений летален в раннем возрасте

[4][3]. Он характеризуется частичной или полной потерей хлорофилловых пигментов и неполной дифференцировкой мембран хлоропластов.[5]

Наиболее частой причиной альбинизма у животных является отсутствие (или дефектность) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина — особого вещества, от которого зависит окраска тканей[источник не указан 2709 дней].

В генах, ответственных за образование тирозиназы, могут возникать самые различные нарушения. От характера нарушения зависит степень недостатка пигмента у людей с альбинизмом. У некоторых людей, страдающих данным расстройством, с образованием тирозиназы всё обстоит благополучно, и учёные предполагают, что в подобных случаях, возможно, происходит мутация генов, регулирующих образование какого-нибудь другого фермента, важного для обмена меланина.

Цвет кожи определяется содержанием меланина в кератиноцитах, представляющих собой клетки-рецепторы меланинсодержащих органелл (меланосом), формируемых меланоцитами. В норме цвет кожи детерминирован генетическими или конституциональными факторами и сохраняется на некоторых участках тела (область ягодиц), поскольку кожа не подвергается внешним воздействиям, или цвет её изменяется под воздействием солнечных лучей (загар), в результате усиленной пигментации под влиянием гормонов, стимулирующих меланоциты.

Система меланоцитов состоит из самих меланоцитов (отростчатые клетки, функционально связанные с некоторыми кератиноцитами в соотношении 1:36), локализующихся на границе дермы и эпидермиса, в волосяных луковицах, увеальном тракте, пигментном эпителии сетчатки, внутреннем ухе и мягкой мозговой оболочке. Эта система аналогична хромаффинной системе, клетки которой также являются производными нервного гребня и обладают биохимическими механизмами для гидроксилирования тирозина в ДОФА. Однако в хромаффинной системе ферментом служит не тирозиназа, а тирозингидроксилаза, а ДОФА превращается в адренохром, а не в тирозиномеланин.

Девочка-альбинос из Гондураса

У человека тирозиназа (медьсодержащая оксидаза) активирует процесс гидроксилирования тирозина в ДОФА и дофхинон. Ионы цинка активируют превращение дофахрома в 5,6-гидроксиндол, а меланосомы содержат цинк в высокой концентрации.

Пигментация зависит от множества факторов: образования меланосом, их меланизации и секреции, непостоянной агрегации и разрушения меланосом во время их перехода в кератиноциты.

В увеальном тракте и пигментном эпителии сетчатки меланин защищает глаз от видимой и длинноволновой части лучистой энергии, тогда как ультрафиолетовое излучение задерживается роговицей.

У человека система защиты от ультрафиолетового излучения высоко развита, воздействие этой части электромагнитного спектра ведёт к активации сложного механизма (загар) образования плотных, содержащих хромопротеин органелл (меланосомы) и их доставки к эпидермальным клеткам, внутри которых рассеивают и абсорбируют ультрафиолетовые лучи, удаляют обладающие повреждающим действием свободные радикалы, образующиеся в коже в результате воздействия ультрафиолетового излучения.

Глазокожный альбинизм 1 ГКА — это расстройство, которое появляется в результате мутации в гене тирозиназы, который находится на 11 хромосоме (band 11q14-21). Несколько разных типов мутаций гена тирозиназы (missense, nonsense, и сдвиг рамки считывания) ответственны за появление двух типов ГКА (ГКА 1А и ГКА 1В). Мутация может привести к тому, что тирозиназа будет отсутствовать вовсе или будет производиться пониженный уровень тирозиназы. В первом случае это будет ГКА 1А, а во втором — ГКА 1В.[источник не указан 2709 дней]

Важная отличительная характеристика ГКА 1 — это наличие видимой гипопигментации при рождении. Большинство людей с ГКА 1 (особенно ГКА 1А) имеют белые волосы, молочно-белую кожу и голубые радужки при рождении. Радужка может быть голубой и очень светлой, она пропускает свет и в окружающем свете или при ярком освещении может приобретать розовый и красный оттенки. Однако, с возрастом радужка обычно становится более тёмной и её способность пропускать свет может снизиться.[источник не указан 2709 дней]

Глазокожный альбинизм 1 А ГКА 1А (классический тирозиназо-отрицательный ГКА) — самая тяжёлая форма глазо-кожного альбинизма. Он появляется в результате таких мутаций как nonsense, ошибка рамки считывания, и missense гена тирозиназы на хромосоме 11 (band 11q24). Эти нульмутации продуцируют абсолютно неактивный фермент тирозиназу, что ведёт к полному отсутствию производства пигмента меланина в течение всей жизни пациента. Типичный фенотип — это белые волосы и кожа, и голубая полупрозрачная радужка. На коже нет никаких пигментных изменений, однако могут быть беспигментные невусы. Из-за отсутствия пигментации кожа таких альбиносов не способна загорать. Также повышен риск появления солнечных ожогов и рака кожи. Такой фенотип встречается одинаково во всех этнических и возрастных группах. Острота зрения обычно снижена и составляет около 20/400 (0,05 в десятичной дроби, используемой в России, что соответствует 5 % от нормы). В этом подтипе светобоязнь и нистагм наиболее выражены. Анализ волосяных луковиц на тирозиназу обычно отрицательный.

Глазокожный альбинизм 1 В ГКА 1В (yellow mutant OCA, Amish albinism, xanthous albinism) — продукт мутации гена тирозиназы, который приводит к снижению активности фермента тирозиназы. На сегодняшний день найдено 55 мутаций гена тирозиназы, которые вызывают ГКА 1В. Эти разные мутации ведут к различному снижению активности тирозиназы и являются основной причиной различий в пигментации у альбиносов с ГКА 1B. Различия в пигментации могут варьировать от очень слабой кожной пигментации до почти нормальной. Случается, что кожа человека с альбинизмом может приближаться по интенсивности пигментации к норме и это может привести к ошибочному диагнозу глазного альбинизма (ГА). У таких пациентов пигмент при рождении совершенно отсутствует, что может помешать отличить ГКА 1В от ГКА 1А. Однако, поскольку некоторая тиразиназная активность всё же присутствует, у некоторых людей пигментация волос, кожи и глаз с возрастом может увеличиться, а кожа может начать загорать на солнце.

У пациентов быстро накапливается жёлтый пигмент в волосах в первые несколько лет жизни, потом пигмент продолжает накапливаться медленно, преимущественно жёлто-красный феомеланин в волосах, глазах и коже. Интересно, что пациенты с ГКА 1 В имеют склонность к потемнению ресниц, причём ресницы часто становятся темнее, чем волосы на голове. На радужке появляется светло- или тёмно-коричневая пигментация, иногда ограниченно по зрачковому краю. Острота зрения колеблется от 20/90 до 20/400 и может повышаться с возрастом. Могут появляться пигментные невусы, однако большинство невусов — беспигментные. Анализ волосяных луковиц на тирозиназу показывает сильно пониженную тирозиназную активность, однако она присутствует.

Температуро-чувствительный альбинизм. Температуро-чувствительный (теплозависимый) альбинизм — это подтип ГКА 1В. Он вызывается мутацией гена тирозиназы, что приводит к появлению температуро-чувствительного фермента тирозиназы. Активность теплозависимой тирозиназы при 37 °C — примерно 25 % от активности нормальной тирозиназы. При меньших температурах её активность повышается. Фермент неактивен в тех местах, где температура тела высокая (подмышечная область и голова) и активен в более «прохладных» частях тела (руки и ноги). Так как меланин синтезируется только на «холодных» участках тела, волосы на руках и ногах обычно тёмные, а в подмышечной области и на голове остаются белыми (иногда становятся желтоватыми со временем). У людей с подозрением на ГКА 1А в течение нескольких первых лет жизни — белые волосы и кожа и голубые глаза.

Это может быть потому, что температура младенца более высокая на всей поверхности тела, что ведёт к снижению активности тирозиназы и к отсутствию пигмента. Однако с ростом человека кожа становится холодней и со временем в ней появляется пигмент. При этом глаза остаются голубыми, а кожа — белой и неспособной к загару. Глаза теплее кожи и, следовательно, в них пигментация не появляется.

Аллигатор-альбинос Знаменитый Снежок из Барселонского зоопарка, единственная известная в истории зоологических наблюдений горилла-альбинос

Глазокожный альбинизм 2 ГКА 2 (тирозин-позитивный ГКА) — это наиболее распространённый тип альбинизма во всех расах. Это заболевание также аутосомно-рецессивное, но локализуется на другой хромосоме, в отличие от ГКА 1 (band 15q11-13). Мутирующий регион также отсутствует при синдроме Прадера-Вилли (Prader-Willi Syndrome — PWS) и синдроме Ангельмана (Angelman Syndrome — AS), объясняя тесную связь ГКА2 и этих синдромов. При ГКА 1 мутация поражает ген, кодирующий фермент тирозиназу, в то время как при ГКА 2 поражается ген, кодирующий P-белок, а синтез тирозиназы остаётся нормальным. Человеческий P-ген локализуется на линии band 15q11.2-q12 и он идентичен мышиному p-локусу (мутация вызывает редукцию эумеланина, чёрного пигмента у мышей, приводя к красному окрасу глаз). Считается, что человеческий Р-ген кодирует белок мембраны меланосомы, вовлеченный в переносе тирозина.

Существуют различные вариации фенотипа при ГКА 2, которые варьируют от полного отсутствия пигментации до почти нормального уровня пигментации. Даже если ген, кодирующий фермент — тирозиназу — нормальный, большинство альбиносов второго типа не имеют чёрного пигмента (еумеланина) в коже, волосах или глазах при рождении. Как результат такого отсутствия пигмента при рождении иногда возможна ошибка в постановке диагноза и путаница с ГКА 1. Как бы то ни было, пигментация постепенно появляется с возрастом. Точный механизм такой задержки пигментации неизвестен. Интенсивность появления пигментации зависит от расовой принадлежности пациента. Как следствие роста ребёнка и развития пигментации, повышается также острота зрения (примерно с 0,25 до 0,5).

У европейцев с ГКА 2 количество пигмента при рождении может значительно варьировать. Волосы могут быть бледно-жёлтого оттенка, или могут быть более тёмными с рыжим оттенком. Нормальное замедленное созревание пигментной системы может быть причиной сложности в различении между ГКА 2 и ГКА 1. Кожа белая и не загорает. Цвет радужки серо-голубой, а степень пропускания света зависит от насыщенности пигмента. С возрастом пигментация возрастает и в местах, открытых солнцу, появляются пигментные пятна и веснушки. Волосы тоже могут темнеть с возрастом.

У представителей негроидной расы фенотип при ГКА 2 отличается. При рождении волосы обычно желтые и остаются такими на всю жизнь, однако некое потемнение возможно. Кожа белая и не способна к загару. Радужка серо-голубая и у некоторых пациентов возможно появление пигментных пятен.

Коричневый ГКА — подвид ГКА 2, проявляющийся исключительно у представителей негроидной расы. Предполагается, что этот синдром может возникать из-за мутаций P-гена, приводя к уменьшенной активности P-белка. Кожа и волосы светло-коричневые, радужка — серая. Со временем волосы и радужка могут потемнеть, в то время как цвет кожи остаётся по большей части неизменным. Зрительная система характерна, с точечной и радиальной прозрачностью радужки и гипопигментацией сетчатки. Острота зрения варьирует от 20/60 до 20/150.

Глазокожный альбинизм 3 ГКА 3, ранее известный как красный или рыжий ГКА, вызывается мутацией человеческого гена, ответственного за TRP-1. Этот белок является продуктом коричневого локуса у мышей. Эта мутация приводит к тому, что шерсть у мышей становится коричневой, а не чёрной. У людей образование TRP-1 не до конца известно. Известно, однако, что он является регулирующим белком в процессе производства чёрного меланина (еумеланина). Его мутация приводит к последующему нарушению производства тирозиназы и, как следствие, пигмент синтезируется коричневый, а не чёрный.

ГКА 3 аутосомно рецессивен. Клинический фенотип у африканских пациентов — светло-коричневая или рыжевато-коричневая кожа и волосы, и коричнево-голубые радужки. Зрительная система не полностью соответствует диагнозу ГКА, поскольку у некоторых пациентов отсутствуют прозрачность радужки, нистагм, косоглазие или фовеальная гипоплазия. Нарушений в работе оптических нервов не замечено, означая одно из двух: либо это не настоящий вид альбинизма, либо гипипигментации недостаточно для последовательного изменения развития оптического нерва. Фенотип у европейцев и азиатов в настоящее время неизвестен.

Глазной альбинизм Глазной альбинизм 1 Глазной альбинизм (X-связанный рецессивный ГА/тип Неттелшопа-Фоллса — Nettleshop-Falls type) затрагивает только глаза. У пациентов с ГА 1 нормальная кожа, которая, однако, может быть несколько бледнее, чем у ближайших родственников. Глазные проявляния ГА 1 похожи на ГКА: пониженная острота зрения, ошибки рефракции, гипопигментация фундуса, отсутствующий фовеальный рефлекс, косоглазие, прозрачность радужки и posterior embryotoxon у 30 % пациентов (подразумевается дисгенезис переднего сегмента). Присутствие нистагма иногда приводит к неправильному диагнозу врождённого моторного нистагма.

Локус ГА 1 — это Xp22.3. Поскольку это нарушении рецессивно X-связано, только мужчины болеют, в то время как женщины являются носителями. Следовательно, у мужчин фенотип проявляется полностью, а у женщин-носителей может быть глазное дно с грязного цвета пятнами и гипопигментированными линиями на периферии и прозрачная радужка.

Белок гена ГА 1, называемый ГА1 (также идентифицируемый как GPR143 в Банке Генов) — это специфический белок пигментно-клеточной мембраны, которая представляет рецептор для G белка. (G protein-coupled receptors — GPCR). Однако, в отличие от прежде описанных GPCR, ГА 1 не локализован на плазменной мембране, а расположен на внутриклечточных органелах: лизосомах и меланосомах. Эти уникальные свойства говорят о том, что ГА 1 представляет 1-й описанный до сих пор пример эксклюзивной внутриклеточной GPCR и регулирует биогенезис меланосом путём перевода сигналов из полости органелл в цитоплазму.

Биопсия кожи носителей и больных с ГА 1 обычно показывает присутствие макромеланосом, которые помогают в диагностике ГА 1. Считается, что ген ГА 1 кодирует гликобелок, необходимый для созревания меланосом, поскольку макромеланосомы формируются, когда у премеланосом не получается отделиться от эндоплазматического ретикулума (ЭПР) (Golgi).

Аутосомально-рецессивный глазной альбинизм (АРГА) АРГА был впервые описан в 1970-е, основываясь на нескольких семьях, в которых дети у нормально пигментированных родителей имели все признаки ГА, но при этом не имели нормальную пигментацию кожи АРГА был классифицирован как аутосомально-рецессивный из-за того, что болезни были подвержены представители обеих полов. Однако, было доказано, что АРГА не является отдельной болезнью. Фактически, генетический анализ показал, что некоторые пациенты с диагнозом АРГА имели также нарушения гена тирозиназы или P-гена. Из всех пациентов с диагнозом АРГА, 14 % имели мутацию гена тирозиназы на хромосоме 11, превращая болезнь в ГКА 1. Другие 36 % имели нарушения P гена на хромосоме 15, превращая болезнь в ГКА 2. 50 % не имели нарушений ни в гене тирозиназы, ни в P гене.

Другие заболевания, тесно связанные с альбинизмом. Тесная связь с ГКА 2. Синдром Прадера-Вилли (PWS) и синдром Ангельмана (AS) вызываются делецией части 15q11-13 хромосомы, того самого участка, ответственного за ген P-белка. В ГКА 2 мутация гена P близка к участку гена PWS или AS. Около одного процента пациентов с ов с PWS и AS имеют ГКА 2. Как PWS, так и AS вызываются одинаковой хромосомной делецией, но каждый из них имеет свой отдельный фенотип, благодаря геномному импринтингу. Если делеция происходит в отцовской полосе 15q11-13, то это приводит к PWS. Однако, если та же самая мутация происходит на хромосоме, унаследованной по материнской линии, то это приводит уже к AS. Причина этого неизвестна.

AS — это нарушение развития, выражающееся в задержке в развитии, умственной отсталости, неадекватном смехе, гиперактивности, высунутом языке, редко расставленных зубах, микроцефалии, гипотонии и атаксии. PWS — это системное нарушение, выражающееся в ожирении, гипотонии, гипогонадизме, низком росте, искривлённых чертах лица и умственной отсталости.

Тесная связь с ГА 1 Х-связанный ихтиоз, синдром Каллмана (Kallmann), X-связанная рецессивная хондродисплазия punctata, поздненачинающаяся сенсорная глухота, микрофтальмия и линейные нарушения кожи (microphthalmia and linear skin defects — MLS) — все они близко связаны с геном ГА 1. Все эти сопредельные генные синдромы включают нарушения в регионе Xp22.3. Когда поражённый регион включает ген ГА 1, проявляется альбиносный фенотип.

Симптомы, связанные с альбинизмом не из-за тесной связи

Синдром Hermansky-Pudlak (HPS) включает глазо-кожный альбинизм, тромбоцитарный дефицит, и нарушение лизосомально-цероидной аккумуляции, приводящее к накоплению сероида в тканях тела. Это аутомоно-рецессивное наследственное нарушение впервые было описано в Чехословакии Германским и Пудлаком (Hermansky and Pudlak). Этот синдром часто встречается в Пуэрто-Рико. Ген HPS был локализован в band 10q23.1-23.3. Кожная пигментация может варьироваться от полного её отсутствия до почти нормальной кожи в сочетании с нистагмом, косоглазием, фовеальной гипоплазией, гипопигментацией сетчатки и пониженной остротой зрения. Поздние осложнения HPS включают внутритканевый лёгочный фиброзис, воспалительные кишечные заболевания, почечную недостаточность и кардиомиопатию, вызванную цероидными отложениями.

Синдром Chediak-Higashi (CHS) — это аутосомно-рецессивное нарушение, сопровождаемое альбинизмом, повышенной восприимчивости к инфекциям и недостатком активности естественных киллеров. Эта редкая болезнь вызывается мутацией в band 1q42.1-q42.2, но точный ген, ответственный за CHS неизвестен. Пигмент волос, кожи и глаз при CHS уменьшен, но пациент обычно не выглядит типичным альбиносом. Цвет волос — белый или светло-коричневый. Цвет кожи — от кремово-белого до грифельно-серого. Радужка пигментирована, нистагм и светобоязнь иногда присутствуют, а иногда — нет.

Глазные особенности, общие для всех видов альбинизма, включают в себя:

  • Аномалии рефракции и астигматизм.
  • Нистагм (может компенсироваться наклоном головы, что позволяет улучшить зрение).
  • Отсутствие пигментации радужки (обычно серо-голубая или светло-коричневая) и её прозрачность.
  • Косоглазие
  • Фовеолярная гипоплазия
  • Нарушение бинокулярного зрения
  • Положительный угол каппа у пациентов с врождённым нистагмом связан с альбинизмом. Патологическая физиология позитивного угла каппа может быть связана с аномальным перекрещением оптических аксонов, которые характерны для глазной системы у альбиносов.
  • Гетерохромия

Распространённость альбинизма у людей[править | править код]

Среднемировой показатель составляет 1 альбинос на каждые 20 000 новорожденных. Но у некоторых этнических групп этот показатель значительно выше. Альбиносы в Африке к югу от Сахары рождаются чаще. Так, в Танзании примерно один из 1400 человек — альбинос. Это связывают с эффектом основателя (соответствующая мутация возникла на этой территории и имеет там наиболее высокую частоту). А у индейской народности куна на каждые 145 человек приходится один альбинос[6][7][8].

Лечение безуспешно. Восполнить недостаток меланина или предупредить расстройства зрения, связанные с альбинизмом, невозможно. Следует рекомендовать больному избегать солнечных облучений и применять светозащитные средства при выходе на улицу: фильтры, солнцезащитные очки или затемнённые линзы. Обычно подобные функции выполняет меланин. Иногда необходимо хирургическое вмешательство, в частности для коррекции глазодвигательных мышц при косоглазии. Развивающиеся патологические изменения в сетчатке и нервах глаза обычно устранить не удаётся.

С целью профилактики передачи аномалии по наследству необходимы медико-генетические консультации.

Традиционно альбинизм классифицируют в зависимости от фенотипических проявлений на две большие категории. Глазо-кожный Альбинизм (ГКА) и Глазной Альбинизм (ГА)

Вследствие последних молекулярно-генетических исследований, классификация альбинизма претерпела некоторые изменения. Теперь наряду с фенотипом стали учитывать и генотип. Это привело к переопределению существующих фенотипических категорий и появлению новых подвидов, основанных на той или иной генетической мутации. Далее приведена современная классификация альбинизма.

ГКА характеризуется отсутствием или уменьшением количества меланина в коже, волосах, зрительной системе (включая зрительный нерв). Недостаток пигмента в коже не только отражается на её цвете, но и повышает риск возникновения рака кожи.

В некоторых странах альбиносы нередко становятся объектами насмешек, преследований и дискриминации. В Танзании в последние годы более 20 альбиносов стали жертвами верований и суеверий, согласно которым кожа, мясо и кости альбиносов могут быть успешно использованы для лечения всевозможных заболеваний. Эти слухи иногда намеренно распространяются местными знахарями. В результате этих суеверий жизнь многих танзанийцев-альбиносов подвергается ежедневной опасности. Слухи о целебных свойствах альбиносов начали постепенно распространяться и в соседней Кении[9]. В Израиле был случай предоставления убежища семье беженцев из Кот д’Ивуара, в которой родилась девочка-альбинос[10].

  1. ↑ Альбинизм // Большой толковый словарь русского языка. — 1-е изд-е: СПб.: Норинт. С. А. Кузнецов. 1998.
  2. ↑ Альбинизм // Англо-русский толковый словарь генетических терминов. Арефьев В. А., Лисовенко Л. А., М.: Издательство ВНИРО, 1995 г.).
  3. 1 2 Альбинизм / Большая российская энциклопедия, интернет версия. В. С. Михеев.
  4. ↑ Генетика с основами селекции / Учебник для биол. спец. университетов. Инге-Вечтомов С. Г. // М.: Высшая школа, 1989. — 591 с. (С. 38). ISBN 5-06-001146-1
  5. Maya Kumari, Heather Clarke, Ian Small, Kadambot Siddique. Albinism in plants: A major bottleneck in wide hybridization, androgenesis and doubled haploid culture // Critical Reviews in Plant Sciences. — 2009-01-01. — Т. 28, вып. 6. — DOI:10.1080/07352680903133252.
  6. Gronskov K., Ek J., Brondum-Nielsen K. Oculocutaneous albinism (англ.) // Orphanet Journal of Rare Diseases (англ.)русск.. — 2007. — 2 November (vol. 2). — P. 43. — DOI:10.1186/1750-1172-2-43. — PMID 17980020.
  7. ↑ Почему Танзания — рекордсмен по частоте рождения альбиносов?
  8. ↑ Особое положение «детей Луны», альбиносов коренного народа гуна в Панаме
  9. ↑ Albinos, Long Shunned, Face Threat in Tanzania (англ.)
  10. ↑ Израиль предоставил убежище девочке-альбиносу из Кот д’Ивуара

Литература[

ru.wikipedia.org

10 Невероятных животных-альбиносов

Этот список интригующий, но по понятной причине бесцветный. Мы все знакомы с белыми лабораторными крысами, но в этом списке мы обсудим невероятные случаи довольно необычных альбиносов, а также странные грани биологической пигментации. У этих существ не хватает пигмента из-за генетических мутаций, которые влияют на производство меланина. Но альбинизм помогает нам заглянуть в животный мир, без маскирующего эффекта пигмента.

10. Лось-призрак

Нет, это не призрак прошлого рождества. Лось является крупнейшим оленевым в мире, и может быть очень опасным для человека. Как правило, это копытное очень хорошо сливается с пейзажем. Благодаря очень тёмной шерсти, лоси становятся почти невидимыми среди темных стволов своей лесной среды обитания. Тем не менее, этот редкий альбинос тоже прекрасно сливается со своей средой обитания – лесом, покрытым снегом, северной части провинции Онтарио, Канада. Однако, как только растает снег, этот альбинос станет гораздо заметнее для своего главного хищника, волка. Для северных млекопитающих, единственный недостаток альбинизма заключается в увеличении чувствительности глаз, которые страдают от большой интенсивности отражения солнечного света от снега.

9. Снежная колибри

Обыкновенный архилохус-альбинос эндемичен восточной части Северной Америки и привлёк к себе повышенное внимание информационных средств после того, как его заметили в саду в штате Вирджиния. Многие альбиносы либо подвергаются остракизму со стороны своих сородичей либо их быстро убивают хищники, но эта скоростная птичка-одиночка вероятно, слишком быстра для того, чтобы её могло поймать большинство хищников. Обычно, колибри могут похвастаться структурными цветами и широким спектром пигментов, которые делают их похожими на живые изумруды, но у этой птички отсутствие красного горлышка, характерного для её вида, компенсируется её красными глазами. Обыкновенный архилохус может безостановочно мигрировать по всему Мексиканскому заливу, полностью полагаясь на свои обширные энергетические запасы.

8. Настоящий Моби Дик

Морские млекопитающие альбиносы не совсем неизвестны в литературе, благодаря легенде о Моби Дике — большом белом ките и печально известном капитане Ахаве. Однако, белые киты — это не только существа из легенд. Огромный, 14-метровый горбатый кит-альбинос, один из самых крупных представителей гладких китов, был сначала замечен у побережья Квинсленда (Queensland), Австралия, в 1991 году. Спустя много лет, детёныш горбатого кита, тоже альбинос, был замечен на популярном маршруте миграции горбатых китов, через который ежегодно проплывают порядка 15 000 этих китов. Киты-альбиносы могут быть более чувствительными к свету на поверхности и более подвержены нападениям хищников. В столь же странном случае, косатка-альбинос была заснята на плёнку у берегов России в 2012 году. Исходя из того, что косатки альбиносы предположительно страдают от пониженного иммунитета, обнаружение этой 16-летней особи поистине удивило учёных. Все косатки-альбиносы, которых учёные находили ранее, были максимум подростками.

7. Обесцвеченные «Жуки»

Мы склонны представлять существ-альбиносов в виде позвоночных, таких как животные, птицы, млекопитающие, рыбы, или даже рептилии. Тем не менее, ни одно существо не является слишком маленьким или примитивным для отсутствия пигмента. Членистоногие-альбиносы также красуются в белой галерее дикой природы. Этот крайне редкий омар-альбинос выглядит так, как будто он плавал в хлорном отбеливателе, но его цвет полностью естественный. У него отсутствует ген пигмента, из-за чего у него просто нет запаса меланина. Обнаружение улитки альбиноса вида powelliphanta, которые обычно обладают коричневым окрасом, также удивило учёных. Этот гигантский, несколько жуткий вид прожорливых хищников из Новой Зеландии кусает других мелких животных, которые не могут скрыться от него достаточно быстро.

6. Белая китовая акула

Помимо китов, китовые акулы могут также страдать от мутаций, лишающих их окраса. Этот образец одной из крупнейших рыб Земли является полным альбиносом, и придает ещё один, совершенно уникальный смысл термину «большая белая акула». Призрачное, но кроткое существо стало редкой находкой в 2008 году, когда оно было замечено в прибрежных океанских водах у Дарвина (Darwin), острова группы Галапагосских островов. Китовые акулы питаются в основном макропланктоном, сардинами, анчоусами, и у них нет массивных зубов, которые можно увидеть у более хищных акул. Хотя этот вид не представляет прямой угрозы для человека, никто не может отрицать ужаса, который можно испытать, увидев рыбу-альбиноса, размер которой составляет более 10 метров в длину.

5. Тёмные предзнаменования

В человеческом сознании стервятники и вороны являются впечатляющими птицами, известными своим чёрным оперением и зачастую тёмными аллегориями. Легенды индейцев Канады повествуют о белом вороне, который испачкал своё оперение на грязном острове, горюя о потере своей возлюбленной. Позже ворон восстановил свою силу, и вернётся в конце времён, чтобы судить людей под руководством Великого Духа. Несмотря на то, что они чаще всего появляются в легендах, белые вороны существуют на самом деле. Эти птицы были сфотографированы в канадской провинции Британская Колумбия, где они стали пернатыми знаменитостями. Таким же реальным является и отвратительный гриф-индейка-альбинос, падальщик, эндемичный Северной и Южной Америкам. Из-за отсутствия меланина его чёрные перья стали призрачно-белыми. К сожалению, его диета из гнилого мяса может привести в полный беспорядок его безупречно-белое оперение.

4. Белый аллигатор

Редкий белый аллигатор-альбинос был запечатлён во время фотосессии в заповеднике Серенгети Сафари (Serengeti Safari), в северной немецкой деревне Ходенхаген (Hodenhagen).

Белые аллигаторы в канализационных трубах Нью-Йорка может быть и являются городской легендой, но белые аллигаторы существуют на самом деле. Хотя аллигаторы, как правило, обладают зелёным окрасом, гармонирующим с их родной средой обитания в болотах и помогающим им в охоте, в результате альбинизма появилось потрясающее существо, похожее на создание из научной фантастики, которое обычно не может выжить в дикой природе. Настоящий белый аллигатор выглядит как существо из канализации из народной мифологии. И этот аллигатор может даже чувствовать себя уютнее в тёмной канализации, чем на открытом болоте. Отсутствие пигмента в глазу изменяет количество света, попадающего в радужную оболочку, что приводит к чрезмерному воздействию света. В результате альбиносы любого вида, включая человека, могут испытывать повышенную светочувствительность.

3. Белые ночные существа

С древних времен совы считались символом мудрости. Странно, но немного человекоподобные ночные птицы также рассматривались как предвестники гибели (или даже злые духи, как верили суеверные). Когда уже и без того аберрантные птицы наследуют альбинизм, эффект может вызвать беспокойство даже у самых стойких людей. Виргинский филин-альбинос, известный также как «летающий тигр», это поистине необычное создание природы. Настолько же необычным и жутким выглядит альбинизм у летучих мышей. Вид одного из этих охотящихся на насекомых летающих млекопитающих, закутанных в белое, является одним из самых призрачных и редких в мире природы. Белым совам и обесцвеченным летучим мышам повезло в одном отношении: они не страдают от негативных последствий альбинизм-индуцированной светочувствительности.

2. Белая пантера

Черные пантеры обязаны своим зловещим внешним видом и дурной славой значительной передозировке меланина, тёмного пигмента, отвечающего за окраску человека и многих видов животных. Тем не менее, у многих вещей в этом мире есть свои противоположности, и белая пантера это реальность природы. Белые пантеры встречаются значительно реже, чем чёрные пантеры. Чучело леопарда-альбиноса даже выставлено на всеобщее обозрение в Музее Естественной Истории (Natural History Museum) в городе Тринг (Tring), Великобритания. Несколько других крупных видов кошачьих могут выглядеть как белая пантера, в том числе ягуары и даже пумы. Эти животные могут быть полными альбиносами, или просто страдают от лейкизма. У животных страдающих лейкизмом отсутствуют любые типы пигментации – а не только меланин, но на их глаза это никак не влияет, в отличие от альбинизма.

1. Горилла-альбинос

Альбинизм влияет не только на людей, время от времени он затрагивает и наших ближайших родственников. Другие члены приматов могут также родиться без пигмента. Снежинка (Snowflake) это единственная западная равнинная горилла-альбинос, зарегистрированная за всю история биологии. Он родился на воле в Экваториальной Гвинее в 1964 году. Снежинка прожил большую часть своей 39-летней жизни в зоопарке Барселоны в Испании, где тестирование показало, что его уникальная мутация является результатом инбридинга, в котором самка гориллы спарилась с самцом, который в итоге оказался её дядей. В отсутствие чёрного цвета, особенности лица Снежинки, не затемнённые пигментом и чёрной шестью, типичной для горилл, дали учёным возможность взглянуть на человекоподобную внешность этих невероятных представителей приматов.

zooblog.ru

Животные-альбиносы удивительной красоты / Питомцы

Альбинизмом называют генетическое нарушение в результате которого у животного отсутствует пигмент меланин, ответственный за окраску. С одной стороны, его можно рассматривать как изъян, а с другой – как признак уникальности.
Эти 35 животных страдают от этого нарушения и являются одними из самых красивых существ.
Гремучая змея
Стервятник

Павлин

Летучая мышь

Кенгуру

Олень

Олененок

Кардинал
У некоторых животных есть альтернативные источники меланина, поэтому у них все же есть немного цвета в перьях.


Бобр

Белка

Лемур
Обезьяна

Жираф
У этого элегантного жирафа есть несколько пятен. Другие альбиносы этого вида могут быть полностью белыми.
Верблюд
Верблюды-альбиносы могут прожить до 40 лет.
Сом

Лобстер
Это очень редкий случай.

Слон
Слонов-альбиносов когда-то считали знаком удачи.


Ушастая сова
Зебра
Зебр-альбиносов иногда называют золотыми зебрами.

Зебр-альбиносов иногда называют золотыми зебрами.
Горбатый кит
Горбатый кит был впервые замечен в 1991 году.

Колибри

Игуана
Такую игуану даже можно купить. Их специально разводят.

Морской лев

Скунсы
С первого взгляда и не скажешь, то это скунс.

Бурундук
Дикая индейка
Вомбат
Этого маленького вомбата тяжело встретить, его нашли в ходе спасательной организации в 2012 году.

Шакал

Африканский дикобраз

Кобра

Страус

Креветка

Рыба скат

Ворон

Медоед

pitomzy.com

Дикие животные альбиносы. Альбинизм у животных

Альбинизм — врождённое отсутствие пигмента меланина, который придаёт окраску коже, волосам или в случае с животными — шерсти, радужной и пигментной оболочкам глаза.

Различают полный и частичный альбинизм.

Причины альбинизма

В настоящее время считается, что причиной альбинизма является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина — особого вещества, от которого зависит окраска тканей.

В генах, ответственных за образование тирозиназы, могут возникать самые различные нарушения. От характера нарушения зависит степень недостатка пигмента у особей с альбинизмом. Иногда с образованием тирозиназы всё обстоит благополучно, и учёные предполагают, что в подобных случаях, возможно, происходит мутация генов, регулирующих образование другого важного для обмена меланина энзима.

У каких представителе флоры встречается альбинизм?

Альбинизм встречается практически у всех животных и птиц. Это болезненное состояние — наследственно (при смешении альбиносов между собою), и при переходе из рода в род в целом ряде поколений оно принимает иногда характер разновидности, как это замечается, например, у хорька и у трубистого голубя. Переходною ступенью к этому постоянному отсутствию пигмента можно считать ту способность приспособления, посредством которой животные (альпийские зайцы, куропатки и т. п.) изменяют свой цвет зимою и становятся белыми.

Ген альбинизма – рецессивен, то есть малыш, лишенный естественного окраса, родится только в том случае, если оба его родителя будут носителями такого гена. Если же только один, то животное родится с нормальными данными. Учеными рассчитано, что вероятность того, что два таких носителя встретятся в природе равно 1:20 000, именно поэтому альбиносы – довольно редко встречаются в природе.

Трудности у животных альбиносов

У животных альбиносов постоянные проблемы со здоровьем. На протяжении всей жизни у них понижен иммунитет, соответственно различные инфекции их поражают на много чаще, чем животных с нормальным окрасом. Кроме того у альбиносов всегда плохой слух и плохое зрение.

Животные-альбиносы очень низко ценятся в любовной иерархии. Одним из главных козырей при отборе партнера в природе является яркая насыщенная расцветка. Она гарантирует, что такой претендент будет хорошим производителем потомства. Соответственно животные альбиносы чаще всего остаются без пары и как следствие

eto-zhizn.ru

животное, непохожее на своих собратьев :: SYL.ru

По распространенному мнению, альбинизм является проблемой типично человеческой. Однако и животные бывают белыми с рождения из-за генетического расстройства. Меланин в тканях кожи, в глазах и шерсти этих особей не вырабатывается. Альбинос-животное — явление достаточно распространенное. Обычно этот факт обеспечивает популярность в зоопарках, а сегодня — и в интернете.

Весь белый, совершенно непохожий на своих собратьев…

Да, трудно им скрыться, трудно найти партнера. Белый или желтоватый мех, перья или панцирь, лишенные цвета глаза, которым просвечивающиеся кровеносные сосуды придают красноватый оттенок: альбинос — животное, которое очень сильно отличается от своих цветных собратьев.

Даже маскирующий узор, более четкий у других представителей вида, у альбиноса часто совершенно невидим. Такими они приходят в наш мир – они замечательные и уникальные, но за свою непохожесть им порой приходится платить очень высокую цену.

Каковы причины отсутствия цвета?

В норме организм вырабатывает пигмент – меланин, который придает цвет коже, шерсти, панцирю, глазам. Но время от времени появляются на свет особи, которые в результате генетических изменений, ответственных за производство меланина, частично или даже полностью лишены пигмента. Альбинизм, а именно так и называют это явление, возникает также и у людей – согласно статистике, он поражает в среднем одного человека на 20 тысяч.

Опасное солнце

Пигмент не только придает цвет, но и выполняет важную функцию — защищает кожу от вредного ультрафиолетового излучения. Его отсутствие приводит не только к появлению болезненных ожогов, но также увеличивает риск развития раковых заболеваний.

В Австралии проживают кенгуру-альбиносы, которые, как правило, умирают вскоре после выхода из материнской сумки – солнце буквально сжигает их кожу. Лишенные пигмента глаза альбиноса тоже гораздо более чувствительны к свету.

Кто прячется, тот дольше проживет

Отсутствие красителей усложняет маскировку. Белые малыши, четко выделяясь на фоне окружающей среды, намного чаще становятся жертвами хищников. У видов, живущих в группе, препятствием в охоте является присутствие такого собрата, как альбинос. Животное привлекает внимание к стае, поэтому его сородичи могут стать легкой добычей.

Одинокая доля

Альбиносы плохо приживаются в своей среде. Они также имеют меньший шанс найти партнера – не могут, как другие, поражать самку/самца яркими цветами, сигнализировать о готовности к спариванию. В результате таким особям редко удается дождаться потомства.

Несколько примеров уникальных белых животных

1. Белка-альбинос. Животное это проживает в городке Олни, штат Иллинойс. Это крупнейший и известнейший в мире город белых белок. Живет их там около 200.

2. Аллигатор. В настоящее время миру известно 12 зарегистрированных аллигаторов с белой окраской. Одним из них является Bouya Блан, проживающий в парке аллигаторов во Флориде. Эта особь не альбинос – животное страдает лейкизмом. Это заболевание также характеризуется дефицитом пигментов в коже, однако Bouya Блан имеет голубые глаза и небольшой окрас вокруг пасти.

3. Коала. Onya-Birri – это белая коала, проживающая в зоопарке в Сан-Диего. Родители Onya-Birri — животные с традиционным окрасом, так что никто не ожидал, что новорожденный малыш будет альбиносом.

4. Кот-альбинос. Снежная белизна ассоциируется в нашей культуре с чистотой и невинностью. Кошки белого цвета особо не отличаются от своих цветных сородичей, хотя и имеют некоторые характерные особенности. С физической точки зрения белый не является цветом. Белый – это отсутствие цвета. Но (к всеобщему, наверное, удивлению) среди белых кошек имеются еще и разновидности! Таковых известно около семи. Характерным признаком в данном случае являются глаза альбиноса, а точнее их цвет.

5. Горилла Снежинка является самым популярным жителем зоопарка в Барселоне. Она провела там большую часть своей жизни и стала неофициальным талисманом города.

6. Лев. Белый лев не является ни отдельным видом, ни альбиносом, это очень редкая порода. Представитель ее проживает в Национальном Парке Крюгера.

7. Хорьки. Альбинизм – это довольно частое явление среди хорьков. Белые хорьки пользовались большой популярностью на средневековых судах. Кстати, на знаменитой картине Леонардо да Винчи «Дама с горностаем», вероятно, был увековечен именно белый хорек.

8. Олень-альбинос. Животные этого рода населяет почти всю Северную Америку, однако в штате Нью-Йорк имеется особая разновидность. Проживающие там особи характеризуется полностью белым окрасом (за исключением копыт и носа). Однако это опять же не альбиносы – цвет этот не закодирован через рецессивные гены. Благодаря усиленной защите группа данных животных является большой, а поголовье постоянно увеличивается.

9. Кенгуру. Глядя на это животное издалека, его можно принять за большого кролика. На самом деле это маленький белый кенгуру. Альбинизм среди кенгуру регистрируется довольно часто и, как правило, появляется также и у потомства.

10. Ослы. Популяция ослов-альбиносов насчитывает сегодня около 90 особей. Почти все животные живут на Асинари – маленьком итальянском острове. Несколько особей обитает в зоологическом парке в Альгеро, что на территории Сардинии.

11. Тигр-альбинос. Среди тигров часто встречается белый окрас, однако это не альбинизм – тигры эти имеют характерные черные или коричневые полосы, но они лишь слегка видны на хвосте. На жаргоне такие животные называются «Королями снега». Зоопарки по всему миру ищут этих очень редких животных.

Альбинос — животное, которое нуждается в защите и особом уходе. Поэтому представители фауны с данным диагнозом вполне комфортно чувствуют себя в зоологических парках.

www.syl.ru

Отправить ответ

avatar
  Подписаться  
Уведомление о